Нервова анорексія
Розладів Харчової Поведінки

Нервова анорексія

Анорексія - це розлад харчування. Людина з анорексія нервово свідомо втрачає вагу і часто вважає, що їжа домінує в їхньому житті.

Перенесення великих артерій
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Перенесення великих артерій

Транспозиція великих артерій (TGA) - це повна транспозиція великих артерій, проста транспозиція або вентрикулярно-артеріальна дисонанс.

Хвороба Андерсона-Фабрі
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Хвороба Андерсона-Фабрі

Хвороба Андерсона-Фабрі також відома як хвороба Фабрі; альфа-галактозидази. Хвороба Андерсона-Фабрі - це дефіцит, спадковий дистопічний ліпідоз, хвороба Андерсона-Фабрі, пов'язана з рецесивним геном, пов'язаним з Х

Жіночі статеві порушення
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Жіночі статеві порушення

Аномалії жіночих статевих органів є рідкісними і часто не присутні, або навіть після пубертатного періоду. Допоможіть зрозуміти порушення жіночих статевих органів

Медулярна губка Нирки
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Медулярна губка Нирки

Синонім: Синдром Cacchi-Ricci Медуллярна нирка губки (MSK) є вродженим розладом, який може впливати на одну або обидві нирки, або лише на частину однієї нирки.

Глютаровая ацидемія
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Глютаровая ацидемія

Глютаровая ацидемія є спадковим розладом. Дізнайтеся більше про глутаровую ацидемію у медичних працівників.

Колобома
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Колобома

Вроджена колобома є дефектом розвитку ока, що відбувається на ембріональній стадії. Вона може включати одну або кілька очних структур, включаючи рогівку, ...

Синдром Патау Трисомія 13
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Патау Трисомія 13

Трисомія 13 Синдром Патау (трисомія 13) має високий рівень смертності з множинними вродженими аномаліями. Дізнайтеся про синдром Патау (трисомія 13).

Alkaptonuria
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Alkaptonuria

Синоніми: AKU, alcaptonuria; дефіцит оксидази гомогентізинової кислоти; Охроноз Це аутосомно-рецесивний стан дефіциту оксидази гомогентізинової кислоти.

Синдром тендітного X.
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром тендітного X.

Синдром тендітного X (FXS) є спадковим станом, що має типові поведінкові, розвиваючі та фізичні проблеми. Синдром тендітного X (FXS) ...

Нефронофтіз
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Нефронофтіз

Нефронофтізис є спадковою причиною хронічного тубуло-інтерстиціального нефриту. Дізнайтеся більше про Нефронофтізис на позначеній сторінці Нефронофтізису.

Успадковані захворювання нирок
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Успадковані захворювання нирок

Проблеми з нирками у дітей і дорослих. Існують різноманітні захворювання нирок - від рідкісних до загальних проблем. Дізнайтеся про симптоми нирок, прогноз і лікування.

Синдром Альстрома
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Альстрома

Синдром Альстрома є дуже рідкісним аутосомно-рецесивним розладом, що призводить до сліпоти. Синдром Альстрома є мутацією в гені ALMS1. Читайте про синдром Альстрома.

Розкол Губи і піднебіння
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Розкол Губи і піднебіння

Розщелина губ і піднебіння відносно поширені. Ущелина і піднебіння - це небезпечна для життя аномалія. Дізнайтеся більше про розщеплення губ і неба

Синдром Альстрома
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Альстрома

Синдром Альстрома є дуже рідкісним аутосомно-рецесивним розладом, що призводить до сліпоти. Синдром Альстрома є мутацією в гені ALMS1. Читайте про синдром Альстрома.

Захворювання Німана-Піка
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Захворювання Німана-Піка

Хвороба Німанна-Піка a.k.a сфінгомієліновий ліпідоз, дефіцит сфінгомієлінази. Хвороба Німанна-Піка (хвороба НП) є групою генетичних станів.

Синдром Нунана
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Нунана

Синдром Нунана - це генетичне захворювання, яке викликає аномальний розвиток багатьох частин тіла; є лямки шиї і різні типові ...

Хвороба Андерсона-Фабрі
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Хвороба Андерсона-Фабрі

Хвороба Андерсона-Фабрі також відома як хвороба Фабрі; альфа-галактозидази. Хвороба Андерсона-Фабрі - це дефіцит, спадковий дистопічний ліпідоз, хвороба Андерсона-Фабрі, пов'язана з рецесивним геном, пов'язаним з Х

Проблеми вродженого горла
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Проблеми вродженого горла

Проблеми вродженого горла, головним чином, впливають на larnyx. Існує цілий ряд вроджених проблем із горлом - деякі виникають окремо, а інші - як частина синдрому.

Гіпофосфатемічний рахіт
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Гіпофосфатемічний рахіт

Гіпофосфатемічний рахіт характеризується затримкою росту, рахітом або остеомаляцією, гіпофосфатемією та дефектами нирок у реабсорбції фосфатів ...

Мультиплекс артрогіпоза
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Мультиплекс артрогіпоза

Arthrogryposis multiplex congenita або arthrogryposis - це колективний термін, що застосовується до дуже великої кількості різних синдромів. Читайте про Arthrogryposis multiplex congenita

Синдром Тернера
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Тернера

Синдром Тернера може бути визначений як втрата або аномалія другої Х-хромосоми принаймні в одній клітинної лінії у фенотипічної жінки. У більшості постраждалих ...

Спадкові дистрофії сітківки
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Спадкові дистрофії сітківки

Спадкові дистрофії сітківки є широкою (і зростаючою) групою спадкових розладів, що впливають на сітківку. Відкрийте спадкове гемохроматоз

Спадкова оптична невропатія Лебера
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Спадкова оптична невропатія Лебера

Синоніми: спадкова оптична нейропатія Лебера (LHON), атрофія зорового нерва, оптична нейропатія Лебера і спадкова оптична нейроретинопатія Лебера ...

Синдром Треєра Колінза
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Треєра Колінза

Синдром Треєра Колінза відомий також як манібулофациальний краніосиностоз; мандибулофациальний дизостоз, синдром Франчешті-Цвалена-Клейна.

Дефект шлуночкової септали
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Дефект шлуночкової септали

Дефект міжшлуночкової перегородки (ВСД) - це порушення розвитку перегородки між двома шлуночками серця. Детальніше про дефект міжшлуночкової перегородки (VSD)

Синдром Лоуренса-Місяця
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Лоуренса-Місяця

Синоніми: синдром пігментного синдрому адипогенітально-ретинита, синдром ЛМ Це рідкісне аутосомно-рецесивне стан. Синдром Лоуренса-Місяна-Бідля і Лоренс-Місяць-Бідль-Барде ...

Дефіцит MCAD
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Дефіцит MCAD

дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середньої ланцюга (MCAD) або дефіцит АКАДМ є аутосомно-рецесивним спадковим розладом. Читайте про дефіцит MCAD

Синдром Срібло-Рассела
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Срібло-Рассела

Синдром Срібла-Рассела (SRS) або синдром Рассела-Срібля (RSS) є клінічно і генетично гетерогенним станом. Докладніше про синдром Срібло-Рассела.

Проблеми вродженого горла
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Проблеми вродженого горла

Проблеми вродженого горла, головним чином, впливають на larnyx. Існує цілий ряд вроджених проблем із горлом - деякі виникають окремо, а інші - як частина синдрому.

М'язова дистрофія Беккера
Вроджена-І-Успадковане Розлад

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера також відома як Доброякісна псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія. X Рецесивний розлад генів М'язова дистрофія Беккера. Читайте про м'язову дистрофію Беккера

Синдром Вольфа-Паркінсона-Білого
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Вольфа-Паркінсона-Білого

Синдром Вольфа-Паркінсона-Білого (WPW) є найпоширенішим із синдромів шлуночкової попередньої збудження.

Генна терапія
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Генна терапія

У 1990-х роках була велика надія, що цей новий підхід може дати відповідь на багато невиліковні хвороби. Основна ідея полягає в тому, щоб виправити дефектні ...

Дефіцит фосфогліцераткінази 1
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Дефіцит фосфогліцераткінази 1

Синоніми дефіциту фосфогліцераткінази 1: дефіцит фосфогліцерокінази, дефіцит ПГК, дефіцит ПГК1, гемолітична анемія з дефіцитом ПГК.

Вроджені помилки метаболізму - вступ
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Вроджені помилки метаболізму - вступ

Читайте про фактори Вроджені помилки метаболізму (ІЕМ) визначаються. Див. Вроджені помилки метаболізму - вступ для інформації про ІЕМ

Нефронофтіз
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Нефронофтіз

Нефронофтізис є спадковою причиною хронічного тубуло-інтерстиціального нефриту. Дізнайтеся більше про Нефронофтізис на позначеній сторінці Нефронофтізису.

Перенесення великих артерій
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Перенесення великих артерій

Транспозиція великих артерій (TGA) - це повна транспозиція великих артерій, проста транспозиція або вентрикулярно-артеріальна дисонанс.

Синдром Нунана
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Нунана

Синдром Нунана - це генетичне захворювання, яке викликає аномальний розвиток багатьох частин тіла; є лямки шиї і різні типові ...

Кленовий сироп
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Кленовий сироп

Захворювання сечі кленового сиропу (MSUD) є аутосомно-рецесивним розладом, який може бути викликаний мутацією принаймні в чотирьох генах. Докладніше про хворобу сечі з кленового сиропу

Синдром Беквіта-Відемана
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Синдром Беквіта-Відемана

Синдром Беквіта-Відемана (BWS) є порушенням росту. Синдром Беквіта-Відемана - синдром заростання. Читайте про синдром Беквіта-Відемана

Хвороба неповнолітніх Педжета
Вроджена-І-Успадковане Розлад

Хвороба неповнолітніх Педжета

Синоніми: хронічна вроджена ідіопатична гіперфосфатасемія, сімейна ідіопатична гіперфосфатазія, сімейна остеоектазія, спадкова гіперфосфатазія, ...